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美国试管婴儿专家说，唐氏综合症(又称为21三体综合征，即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病)是常见的疾病中比较常见，且也是很严重的出生缺陷病之一，其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手等，大多数患者存在严重的智能障碍，并伴有多种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，这样的孩子智力一般会一直处于幼儿水平，抵抗力差，且生活不能自理。

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唐氏综合征即21三体综合征，又称为先愚型或唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条所致，是常见的染色体异常疾病。数据显示，60%的患儿在孕早期即发生流产，而存活者有明显的智力缺陷、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形等，以致于生活无法自理，这给家庭和社会带来沉重负担。

对于这一疾病如何有效规避，解決生育难题?怎样实现优生优育?这是人们研究的方向和目标。而美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的诞生，完美做到了孕前的优生把控，有效规避染色体异常/基因缺陷引发的疾病，如唐氏综合征、地中海贫血症、血友病等。

注：早在1989年，美国便完成了美国头例通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断出生的试管婴儿案例，成功避开了遗传性疾病，标志着试管婴儿进入到了第三代试管婴儿新时代。可以说该项技术的临床运用，为人类作出了新贡献：在解决生育难题的基础上真正实现优生优育。

以下一文则根据此内容进行详细解析和阐述：

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21三体综合征的高危群体剖析

美国生殖专家介绍说，21三体综合征是一种偶发性疾病，具有随机性的特征，临床证明，父母年龄越大，生育宝宝罹患21三体综合症的风险就越高，尤其是母亲的年龄因素。因为女性随着年龄的不断增长，卵子的老化程度加剧，在减数分裂时容易出现不分离的现象，导致21三体综合征。所以年龄与唐氏综合征的发生率有明显关系。

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此外，已生育过一个21三体综合征的孩子，再生育时诞下病儿的风险较普通人明显增加。或是母亲或父亲为平衡易位携带者，其子女患病率分别为10~15%和3~5%。专家明确指出，父母中一方为嵌合体，生育患儿的危险性也会大大增高，且通常认为嵌合型具有遗传性，再发率高。亦或有21三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇，均极大可能将此疾病传给下一代。

除此之外，有病毒感染史、孕期和早期服用过敏药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。

目前如何预防唐氏儿?常用哪些检测方法?

针对唐氏患儿临床上目前没有治愈方法，而可行的便是孕期筛查、规避风险。通常的检测方法有几种:1)NT检查和抽血;2)抽血检查;3)绒毛膜取样术;4)羊膜穿刺检查。美国试管婴儿专家介绍说，普通的NT检查和抽血检查只能估算生育患儿的比例，准确率不高。而羊膜穿刺检查虽然准确率能达到99%，但属于入侵式，检查本身会存在巨大的风险，容易引起流产、感染等不良情况发生。

并且对于以上的这些检查均是在孕期进行的，若有异常情况则需要要终止妊娠，这会对女性身体造成巨大的伤害，所以此些方法并非有效规避的理想之选。

基于此，建议赴美试管婴儿，通过先进的第三代PGS/PGD基因检测技术从根源上保障胚胎的健康，有效规避21三体综合征，实现健康孕育、科学优生。

第三代PGS/PGD基因检测技术，规避唐氏综合征-助健康优生

作为该领域行业标杆的美国生殖医院，数十年来致力于创新和发展，如今已经有了很大的进步和突破，专家运用成熟掌握的PGS/PGD基因检测技术实现了孕前的健康把控，在确保母体安全的前提下实现优生。

在，专家运用PGS/PGD技术针对囊胚23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，并针对基因突变点进行检测，从而准确判断并剔除染色体异常或携带可能导致特定疾病基因突变的胚胎。然后挑选染色体正常、健康的囊胚移植到女性的子宫内，从而有效规避唐氏综合征等疾病，从根源上保障囊胚的健康。

注：美国专家运用的是PGS新一代NGS技术，该项技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，给染色体异常以及患有遗传性疾病家庭或朋友带来了新的希望，使广大人群受益。

统计数据显示，唐氏儿的平均发病率为1/600，而大龄产妇生育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响，其染色体发生异常概率大大增加，就算家族中没有唐氏基因遗传，孩子也有可能患上此病，所以对于每一对想要生孩子的家庭来说，都是要格外注意的。

那么，如何避免唐氏儿的发生呢?是孕后排畸，还是选择美国第三代试管婴儿?

美国试管专家说，为了保障母婴的身心健康，建议选择第三代试管婴儿，如果是在孕检中排查，一是无法准确判断;二是若一旦发现宝宝是唐氏儿，就会非常麻烦。下面我们来详细了解一下。

传统的排查方法

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1、传统筛查。在孕早期16-19周时，运用B超手段对胎儿形态学观察，以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%，漏查率还是非常高的。

2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间，通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，比传统B超筛查准确率要高，但成本也相对高，可在孕早期发现问题，就需要进行及时处理。

3、羊水穿刺。一般于孕期12-20周做，通过羊水穿刺侵入性检查，对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右，但是侵入性检测方式，可能会因误穿刺对胎儿造成伤害，风险是存在的，不容忽视。

新的孕育方案——美国第三代试管婴儿

美国三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)可以非常准确的判断此病症，PGS技术是针对囊胚的23对染色是否存在数目/结构异常筛查，如此也就很轻松地避免了唐氏儿的发生，且PGD技术是针对囊胚的基因突变点进行的检测，可准确诊断近300种遗传疾病。

3.更适合做PGS和PGD，胚胎外壳(外胚滋养层)也可用于检测，结果准确度相对较高。

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