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来源:http://www.have-cn.com  日期:2022-09-16
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前面介绍了同种地贫可以做试管婴儿来避免遗传,但要知道不是每一次地贫都需要通过第三代试管技术来进行基因筛查的,比如夫妇双方只有一方为轻型地贫的患者就不用担心影响到胎儿。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

1、轻型:属于地贫基因携带者,轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

2、中间型:轻度至中度贫血,会出现长期贫血,肝脾肿大等情况,患者大多可存活至成年。

3、重型:患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有头大、眼距增宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白,所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前,针对地贫比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗,重型β地贫还有造血干细胞移植疗法。由于治疗后仍有很多不良情况的发生,所以应从孕前的预防开始,建议选择美国第三代试管婴儿技术。

美国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

PGS胚胎移植前的染色体筛查

美国试管婴儿基因检测技术经历了FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)的发展演变,能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时,准确到细小微缺失。可以这么说,只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来,从根源上保障胚胎健康。

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美国HRC试管婴儿专家说,PGS技术是一种胚胎移植前遗传学筛查技术,是指在胚胎植入母体子宫腔,对其进行染色体数目和结构异常的检测,通过针对胚胎的23对染色体的数目和结构,分析是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况,从而将不健康的囊胚排除掉的一种检测方法。

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地中海贫血是一种由常染色体上的基因缺陷所致的单基因遗传疾病,此病的基因型有亲代向子代传递的特点,即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者,未来生育,子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者,1/2的机会是地贫基因携带者,仅有1/4的概率属于正常人。如此,此类夫妻要想健康生育,就要成功避开3/4的患病几率,让“健康的1/4”宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于地贫家庭来说,要从根源上保障后代健康,胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没,这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术,是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断,判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因,从而防止遗传病下行的一种技术。

通常,患有地中海贫血的夫妻赴美做试管婴儿,专家在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后,提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断,即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因,继而通过优胜劣汰原则,优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内,待囊胚着床、妊娠直至分娩,即可如愿以偿收获健康宝宝,将宝宝健康把控在孕前。

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地贫筛查做第三代试管婴儿N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

了解过地中海贫血的姐妹都知道,这时一种可防难治的遗传性疾病,但不要认为它就非常可怕,前面轻度地贫要不要做试管婴儿一文中就介绍到,只有患有中间型地贫和重型地贫的患者,其日常生活才会受到影响。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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地中海贫血遗传几率N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

并且从地贫的遗传规律里看出,夫妇双方都有地贫基因即两人都是轻型地贫同型地贫的夫妻建议选择去做第三代试管婴儿,如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血,此时不必担心。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

所以说,地贫患者不一定都需要做第三代试管婴儿来避免遗传,按照不同的情况其应对的方法也不一样。只有夫妻为同型携带者时,每次怀孕胎儿会有1/4机完全正常,1/2机会会变成携带者,1/4机会成为重型患者,此时会建议通过试管婴儿技术避免遗传。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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第三代试管婴儿能避免甲型(型)和乙型(型)遗传病N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

而轻型地贫通常被称为地贫基因携带者,本身并无明显病症,也无需任何医治,即便胎儿被遗传也不用过于担心。而中、重型地贫危害要大很多,未来对于胎儿的影响和危害也很大。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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如果确定胎儿有患中、重型地中海贫血的风险,那么建议夫妻在怀孕前后完善检查,或者以通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断进行预防,减少胎儿遗传地贫的概率。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

相比第一、二代试管婴儿技术,第三代试管婴儿会进行胚胎质量的筛查,在移植前通过PGD技术直接对胚胎进行基因诊断,明确受检测的胚胎是否携带地贫基因,从而保证植入的胚胎是健康的。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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