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PGD即胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis），PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。

PGT是什么？

PGT出现是因为原来的PGS/PGD名称有一定的局限性，前者过于笼统，表达意义不准确；后者过于绝对，用于描述胚胎检测不合适。为了更好地适应国际交流和学术讨论，2017年，许多与辅助生殖相关的学术组织(美国生殖医学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)发起了更名倡议，用新术语描述了第三代试管婴儿，那就是PreimplantationGeneticTesting，简称PGT。

PGT中的T代表检测，比D(诊断)或S(筛查)更加严谨准确。也就是说，PGT是PGS和PGD的总称，是第三代试管婴儿的新名称。但单纯使用T同样无法区分第三代试管婴儿的不同适应症。因此，PGT还细分为三个部分:PGT-A(非整倍体)、PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(结构变异)，从而更准确地描述第三代试管婴儿的不同适应症。

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PGT-A：植入前对胚胎染色体非整倍体进行遗传筛查。A是指aneuploidy(非整倍性)。

PGT-M：植入前基因诊断单基因病(胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因)。M是指monogenicdisorders(单基因遗传病)。

PGT-SR：植入前基因诊断染色体结构异常。SR是指structuralrearrangement(结构重组)。

PGT和PGS/PGD的关系

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PGS，PGD，PGT，三者只有一个字母的区别，它们所表达的意义也在字母上。

在PGS中，S代表screen(筛选)，筛选23对染色体，检测是否有非整倍体，从而评价胚胎等级。、也就是说PGS只能筛选染色体，不能检查基因。也就是说，如果染色体没有问题，只有PGS才能携带致病基因。

PGD中的D代表diagnose(诊断)，男女双方或任何一方都有染色体异常或单基因遗传病，可通过PGD进行基因诊断。也就表明只能找出是否携带致病基因，不能改变和修复，有一定的局限性，只能检查3、40种单基因遗传病。

因为PGT出现的时间较短，所以到目前为止大家还习惯于使用PGS/PGD进行沟通交流。事实上，即使在美国进行第三代试管的患者，PGD也做得不多，因为大多数做PGD的夫妻都有明确的遗传病和家族遗传史，没有相关遗传病的不需要做。

医生提醒：高龄三代试管PGT技术不能少！。对此，很多朋友感到疑惑，这是为何呢?下面，就详细为大家解析其中的缘由和做PGS/PGD基因检测的重要性。

高龄三代试管PGT技术不能少！

年龄对生育能力的影响非常大，不可小觑。随着年龄的增长，夫妻的生育能力会逐渐下降，尤其是女性，30岁开始生育能力呈下降趋势，到了35岁以后，卵巢功能明显下滑，卵子质量会不断降低，出现卵子老化、染色体异常等情况，而这会使得精卵结合受精时在减数分裂过程中发生染色体不分离，导致胚胎染色体异常。

一旦出现胚胎染色体异常，那么在移植后会因此而导致胎停、流产或是新生儿畸形/罹患疾病等不良情况发生，例如婴儿罹患先天愚型、心血管畸形、兔唇/腭裂、21三体综合征等。因此，对于大龄女性，做试管婴儿进行PGS/PGD基因筛查是非常有重要的，必不可少，可以在胎儿出生前就有效杜绝染色体异常情况的发生，优选出健康的胚胎进行移植，如此可从根源上避免新生儿罹患疾病或出生缺陷儿，全面保障后代的健康，让您顺利获得一个健康的宝宝。

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三代试管PGT技术，保障宝宝健康。

三代试管PGT技术运用给人们带来了巨大的福音，专家通过基因检测可向人们提供个性化健康指导服务，以至于在疾病发生之前进行准确的预防，从根源上保障后代的健康。通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可帮助大龄夫妻、染色体异常或患有家族遗传性疾病的朋友切实解决生育难题，提高IVF成功率，成功生育健康的宝宝。而该项技术的诞生也标志辅助生殖技术进入全新的时代，真正意义上实现了人类生殖的优生优育。

因此，对于大龄女性，三代试管PGT技术帮助生育健康的后代是非常有有利的上，可以有效避免染色体异常等因素对胎儿造成不良的影响，将宝宝的健康控制在孕前，实现优生优育。

三代试管PGT技术中的王牌技术，两者的检测项目各不同，例如PGS基因筛查技术是对囊胚全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比胚胎是否存在染色体缺失、重复、倒置、易位等异常情况，从而剔除不良的胚胎，筛选出优质健康的囊胚进行移植，从根源上保障宝宝的健康。运用的是PGS全新一代NGS基因测序技术，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，能够进行全面的筛查，以确保囊胚的健康。

如果孩子有染色体重排，或者伴侣是携带者，可以考虑PGT-SR，如染色体倒位，罗氏易位，平衡易位等。染色体重排可以是遗传的，也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的，并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险，通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质，确保成功怀孕和健康活产。

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