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不知道大家对于地中海贫血症这个疾病是否有了解过呢?其实这个疾病在东南亚地区可以算是高发的一个疾病了。在我国的广西、广东、海南和云南都是非常常见的一个疾病，患有地中海贫血症的家庭若想生育健康宝宝还是很困难的。因此在这些地区往往是会有很多的家庭会为了生育健康宝宝而长期奔波着，而随着第三代试管婴儿的出现之后也开始让地贫的患者开始看到了新希望。今天泰东方就为大家带来试管婴儿的适应症之地中海贫血!

地中海贫血

地贫是有分轻型和重型这两种症状程度的区别，轻型的地中海贫血一般是对患者的正常生活和工作不会有存在影响。只有少部分的女性可能在怀孕后会出现贫血症状加重需要输血的情况，但若是重型的地中海贫血症就要比轻型的地贫患者要严重上许多了。要知道有些重型地贫患者即使是常年的进行持续输血都不一定可以维持生命，可以说地中海贫血症也是算得上是一种非常可怕的疾病了。

当然若是父母双方中都已经是确认有携带地贫基因的话，那么就建议一定是要通过第三代试管婴儿来进行怀孕生子才好。因为若是夫妻双方两个人都已经是有确认有携带地贫的基因，那生育出有地中海贫血症的孩子就有非常高的概率了，所以说若是夫妻双方都是有地中海贫血症的话建议为了宝宝的健康可以选择第三代试管好。

地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读！

一、进行地贫筛查的必要性

地贫筛查是孕前非常关键的一项检查，对于提高妊娠质量，确保好孕优生具有重要的临床指导意义。要知道，地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。

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地贫分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者，无明显症状，但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等，只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，可即便如此，也无法活到成年。地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

不过，也不是只能躺平，束手无策。通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响，具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿，则需要引产来终止妊娠，这会对女性身心造成巨大创伤。

二、第三代试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?

第三代试管分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。此技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前，对其基因突破点进行诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。

所以， PGS技术是不可以做地贫筛查的，其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查，以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行，需要通过PGD技术。该技术可诊断的遗传病已多达274种，包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说：只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。

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因目前国内对于试管婴儿的限制，第三代技术尚处于初步阶段，并且国家对第三代试管婴儿要求严格。所以很多地中海贫血家庭纷纷去做美国试管婴儿来完成生儿育女梦。

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