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来源:http://www.have-cn.com  日期:2023-01-27

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社会压力大、生活艰难等因素迫使人们推迟自己的生育年龄。尤其是近些年,大龄生育的女性越来越多,甚至还有很多女性已经超过最佳生育年龄,但还没有结婚。美国梦美专家介绍说,女性的卵子质量在35岁的时候已经到达了极限(根据个人身体的状况会略有差异),之后的每半年卵子质量都有急速的下降,不仅导致卵子受孕能力差而且还会发生染色体异常,会导致女性习惯性流产或出生后的宝宝患有先天性疾病、缺陷、发育不良等,其中地中海贫血是较为常见的疾病之一。

地中海贫血是一种遗传性血液病,1925年意大利首次报道了此病,目前该病已经在全世界范围内蔓延。美国梦美专家说,由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度可分为型、型、型和型4种,其中以型和型最为常见。

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美国梦美专家介绍说,无论是哪种地中海贫血在临床上都分为重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡;中间型地中海贫血会出现长期有贫血,肝、脾肿大等现象;轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,在个体中没有贫血症状,往往不易被人们发现。

型地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水;型地中海贫血的发生相当复杂,目前已知的就有100种以上的基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失所致,新生儿表现正常,但在4个月后开始表现为肝大脾大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

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如果男女双方的家庭都存在地中海贫血病史,美国梦美专家建议男女双方在孕育宝宝前都要进行基因检测,因为盲目怀孕生出携带地中海遗传病或不健康宝宝的可能性非常大。按照遗传学规律:若父母双方均为地中海疾病的携带者,他们子女患地中海贫血疾病的可能性为1/4,有1/2的几率为地中海贫血病的携带者,仅有1/4的几率生出健康的宝宝;即便是只有一方是地中海贫血疾病的携带者,也是有1/2的几率生出携带该疾病宝宝的。所以在孕育宝宝前做好基因检测是非常有必要的。

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美国梦美专家说,地中海贫血可以通过造血干细胞或骨髓移植治愈,但可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术杜绝下一代患病的可能。

主要操作方法为:把男性的精子和女性的卵子取出体外,然后美国梦美专家根据精子的质量制定精卵结合的方案,以确保形成质量最好的受精卵,然后把受精卵培养至由一百多个细胞形成的囊胚,最后对囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断。美国梦美专家说,我们是对囊胚的46条染色体进行全面筛查,可以避免125种基因异常性疾病和所有的家族遗传病。囊胚移植环节只是把通过PGS/PGD基因筛查诊断的囊胚移植到女性子宫腔,美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心27年的临床实践证明:通过基因检测的囊胚不仅具有较强的着床、妊娠能力,更能保障试管婴儿成功率。

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我们都知道地贫携带者生育的孩子每个月需输血,除铁。孩子基本上都是在15天到一个月左右都要输血一次,像年龄比较大的,每个月的经济负担都是起码七丶八千元。因此地中海贫血病患儿又被称为“千万宝贝”,因为治疗风险以及可高达每人1000万的医疗费用,患儿家庭往往背负着巨大的精神创伤与经济压力,是一种几乎看得见悲惨结局的疾病。

地中海贫血又称为海洋性贫血,是人群中常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。地中海贫血就没法有健康的孩子了吗?

地中海贫血简称地贫,是我国南方各省常见丶危害大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东丶广西为主。此病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫试管婴儿人群。地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

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对于地贫泰国试管婴儿人群,第三代试管A-CGH技术是治疗的有效手段。A-CGH技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,用细针抽取出一个细胞,对细胞中的23对染色体进行遗传学检查。如果胚胎没有遗传性疾病,再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内,从而帮助地贫试管婴儿人群提供生育健康的宝宝的机会,真正的实现了优生优育。

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在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。

而现在,第三代泰国试管婴儿就是为了解决这个问题而生。具体是如何实现的呢?有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子,通过此技术手段挑选出这健康的1/4,正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎在,胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。从一定程度上讲,是可以有效避免不好的遗传基因传递给下一代,从而做到优生优育的。

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