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来源:http://www.have-cn.com  日期:2023-02-07

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由于现在生活水平的不断提高,能生个健康、活泼的宝宝是每个爸爸妈妈最大的心愿。但现代社会由于各种因素的影响,人们的身体经受着环境污染、辐射等带来的各种摧残。据卫生部统计,我国新生儿缺陷发生率在5.6%左右,且每年都以不同的速度增长。其中,遗传基因是造成出生宝宝缺陷的主要原因。

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近十分之一。

在我国,平均每30秒就有一个缺陷儿出生,婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头,每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%到6%,其中包括约3万例先天愚型,5万例唇腭裂,10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。

所以,选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要,不仅保护了女性的妊娠安全,也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题。

PGD(preimplantationgeneticdiagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在第一、第二代试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,避免遗传疾病的携带,而且还能提高试管婴儿的成功率。

一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。

PGD检测是指从胚胎中抽取一到八个细胞进行基因检测,可以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体异常,然后移植基因正常的胚胎进入子宫,从而达到优生优育的目的。当然,也有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。

这种孕前基因诊断分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合症

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29、-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1

33、亨特综合症(黏多糖症二A)

34、亨廷顿病

35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

36、多囊肾病,常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病,易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森GolabiBehmel综合症

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合症

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症,基因1

52、结节性硬化症,基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

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57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

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60、X-连锁choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

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65、齐薇格综合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合症

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合症

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、-地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌,基因1

77、乳腺癌,基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B

113、多发性内分泌腺瘤2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型

目前第三代试管技术能筛查的疾病远远不止这些,并且随着医学的进步与发展,可被诊断筛查的遗传单基因疾病将会越来越多,帮助人类社会繁衍优质的后代的起到重要的作用。

Tips:

造成遗传基因异常的原因

1、物理原因:比如辐射,最常见的就是电脑、微波炉、传真机辐射。欧盟一个跨国科研小组在实验室研究中发现,手机等电子产品产生的电磁场,也能够造成人类细胞基因异常。

2、化学原因:比如有些药物,包括农药和有毒化学品,汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质,就容易导致基因异常。

3、生物原因:主要是病毒感染,以及误食霉变的食物,比如食品中添加化学物质、蔬菜中残留农药。尤其是男性在饮食上面,一直存在着不干不净,吃了没病的错误的理论观念,对于食物的干净程度更是没有太多的要求。

积极备孕对于优生优育的重要性

1、想要做到优生优育,最主要的是能选择在最佳的生育年龄怀孕。有研究表明,为保证孕妇安全和孩子健康,女性怀孕的最佳年龄为25-30岁,不宜超过35岁。育龄段的女性处于生育旺盛期,对妊娠、分娩期间的心理变化和精神刺激均能很好地调节适应,不但具备了做母亲的条件,也能胜任哺育与教育孩子的任务。过早生育对孩子的发育有不良影响,而超过35岁生育,则由于女性随着年龄的增大,卵细胞逐渐衰老,卵子质量衰退,体内基因也会随之发生异常,增加了遗传疾病发生的机会。男性的精子质量在30岁时达到高峰,然后会持续5年时间。因此,男性30-35岁所生育的后代最优秀,孩子的智力水平也最高。

2、最好在准备怀孕前半年戒烟、戒酒。因为烟酒中的尼古丁和酒精能够使男性的精子活力变低、畸形精子增多,甚至会杀死精子,造成男性少精、无精,导致不孕;盲目怀孕会对宝宝产生影响,宝宝很有可能会带有遗传性疾病,也是造成女性流产的主要原因之一。如果女性吸烟,会造成女性的卵子质量下降,严重的还会对子宫内环境造成伤害,影响怀孕。

3、远离猫、狗等宠物。猫、狗宠物可能会使女性感染上各种病菌,如弓形体感染菌等。如不幸被感染,在怀孕期间将直接传染给胎儿,使宝宝畸形。

4、科学饮食,调整作息。精子和卵子在高活跃的状态下,更有利于形成好的受精卵,并且有很强的生命力,出生宝宝也会更健康、更聪明。尽量多吃些富含锌的食物,能使精子和卵子的活力变的更强,同时不要食用过多的寒性食物,尤其是女性,寒性食物吃多了会对子宫造成严重的伤害。做到不熬夜,保持充足的睡眠。

孕前检查对于优生优育的重要性

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美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说,任何一对准备怀孕的夫妻最好都要在怀孕前做好孕前检查,由于不孕不育患者的增多,基因异常的问题也随之增多。正是由于基因异常并不是像其他疾病一样能看得到、感受的到,如果只是感觉自己没有问题,就盲目的怀孕,很有可能会造成流产,甚至会生出先天性疾病的宝宝。

尤其是对于35岁以上生育的高龄产妇,高龄生育对身体本来就是一个很大的负担,如果其卵子质量已下降、基因发生异常,自然受孕是很危险的。另外,长期接触X射线、有毒物质的人群,曾经生育过基因异常宝宝的人群,有不明原因造成流产、不孕的人群,性腺和生殖器发育不完全的人群,美国梦美专家建议,在怀孕前一定要到医院检查基因是否已发生异常,以免造成不必要的损失和烦恼。如果不幸,发现基因已发生异常,可以选择第三代试管婴儿技术帮您助孕。

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试管婴儿技术能做到优生优育

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