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来源:http://www.have-cn.com  日期:2023-03-14

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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胚胎移植指医生利用软而细长的管子将体外培养好的胚胎输送到宫腔内,使其完成着床、孕育宝宝的过程,是试管婴儿治疗的关键步骤之一。

我们知道胚胎移植的数目增加会提高单次移植的成功率,胚胎移植数目增加预示单次移植的妊娠率提高,但也随之而来多胎率升高。我国卫生主管部门规定年龄35岁的妇女,首次试管婴儿周期最多只能移植2枚胚胎;年龄35岁、非第一次试管婴儿的患者可以移植不超过3枚胚胎。具体注意事项包括:1.胚胎移植术前需先行阴道超声检查排除取消移植的因素如宫腔积液,内膜过薄等因素。2.胚胎移植术是在腹部超声引导下完成的故术前需充盈膀胱,但避免过度充盈,以防术后尿潴留,即有尿意即可。3.术后正常生活适当活动,避免绝对卧床。4.放松精神,避免不必要的紧张。5.按时用药。6.胚胎移植12天后进行尿妊娠检查,最好行血HCG水平测试。7.如果妊娠试验阳性两周后需行阴道超声检查,了解孕囊个数部位,排除异位妊娠(宫外孕)。

马来西亚允许单身女性独自做第三代供精试管,马来西亚试管婴儿属于全境合法,对单身女性做试管婴儿没有过多的证件要求,单身女性在马来西亚境内做试管婴儿还会受到当地法律的保护,即使是外国人去做试管婴儿,也不会收取额外的费用,完善的市场监督,所以在马来西亚做第三代供精试管的价格也很便宜。

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国内不允许单身女性做试管婴儿,做试管婴儿需要结婚证、身份证、准生证还有夫妻双方的不育不孕证明,主要出于优生优育的考虑,避免有的女性做完试管后,没有经济能力抚养孩子或者是抛弃孩子的一些想法。下面是网友关于马来西亚单身女性可不可以第三代供精试管的讨论:

之前了解到国内做试管单身女性没有办法做试管婴儿,有很多要求,但是现在没有任何结婚的想法,只是单纯的抚养一个孩子,想问一下大家马来西亚允许女性做第三代试管吗?

网友查雅思

生育顾问

你好,马来西亚试管婴儿全境合法化,允许符合条件的男性和女性群体做试管婴儿,单身女性做供精试管需要给捐精者提供一笔补偿费。

身边有几个朋友都在马来西亚做的试管,不过是合法的夫妻,听他们说马来西亚是允许单身女性做试管婴儿,而且还可以选择胎儿的性别。

网友玛丽亚

单身女性可以在马来西亚做试管婴儿,前提是身体条件符合做试管的标准,否则也是不能做试管的,所以可以在国内先进行体检后在考虑是否去马来西亚做试管婴儿。

网友好孕来

网友

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