地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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我国不孕不育发生率约为15.5%，这意味着，有超过10%的家庭存在不孕不育的苦恼。作为辅助生殖技术之一，人工受精与试管婴儿有什么关系？有哪些前提条件？1月20日，在新京报《健谈》直播中，四川大学华西第二医院生殖医学科副教授、硕士研究生导师秦朗对此进行了解答。

秦朗介绍，辅助人工授精是试管婴儿的前一个阶段，可分为夫精人工授精和供精人工授精两类。夫精人工授精是使用准备受孕女性丈夫的精子进行受精，其适应症包括男方性功能障碍、宫颈性不孕、精子异常如少弱精弱精等；供精人工授精是指使用国家精子库的精子受精，其适应症包括男方不可逆的无精症、双侧隐睾症、男方生精功能障碍以及男方有不宜生育的遗传病等。

人工受精的前提是女性方面输卵管通畅、子宫发育正常以及排卵功能正常。“有卵子排出，输卵管是通畅的，子宫内膜即土壤完好，这样才能通过人工授精成功怀孕，否则只能选择试管婴儿的方式怀孕。”

秦朗提醒，我国从事辅助生殖技术的机构仅几百家，要取得辅助生殖技术的资质和牌照并非易事，需要通过国家批准准入和相关执法部门层层检查，医院才能拥有开展辅助生殖技术的资质。

新京报记者 张兆慧

校对 李世辉

吃来曲唑片促排卵能增加怀上双胞胎的概率，但不能保证一定怀上，所以说这种吃来曲唑片促排成功怀孕双胞胎的案例也有，但是应该不多。口服来曲唑片促排，可以促进卵子的发育，有时可以形成多个优势卵泡，一次排出多个卵子，从而增加多胎妊娠的几率，但同时也有只形成一个优势卵泡的，那么就是单胎妊娠的可能性大。

来曲唑是通过抑制芳香化酶，使雌激素水平下降，从而消除雌激素对肿瘤生长的刺激作用，还可通过抑制雌激素的合成引起下丘脑垂体的正反馈导致体内FSH的释放增加而起到促排卵的作用，因此也可作为试管婴儿技术中的促排卵药物。在临床上来曲唑片促排怀双胞胎案例也有不少，以下是三个真实案例：

我是因为多囊备孕2年迟迟无果后，走上了促排卵治疗的道路。在月经第五天，医生给开了来曲唑，不记得吃了几天，在排卵期那几天，就天天往医院跑监测排卵。卵泡长到1.8的时候，医生说差不多可以同房了。回家同房了一次，第二天又去医院做监测。最后终于是怀上了，我去医院抽血，下午拿的结果，当时做B超的医生还说，我是双胞胎，我们一家人都特别开心。

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网友兰花豆儿

结婚6个月查出多囊，上个月开始促排吃来曲唑片，打尿促就打了将近10针两个卵泡长到14*10就没长了，这个月打算放弃了，然后10月8号末次月经，11月2号无意间测了个早早孕显示两道杠，今天到医院检查居然是两个宝贝，真的是很激动，所以要坚持，放松心情。

网友涂俊俊子

我也是多囊卵巢，然后各侧卵泡少于10个，吃达英35治疗激素水平正常后，开始吃来曲唑促排卵，然后就拥有了优势卵泡，在排卵当天同房，现在已经好孕了，而且是双胞胎，真的是很幸运了。

网友丁丁当当

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