5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

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【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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现在我国出现了很多试管婴儿，那么就会有人疑惑了？试管婴儿和正常的婴儿有什么不同呢？安安告诉你，其实试管婴儿出生以后和正常的婴儿是没有什么区别的，只是女性在怀孕的时候，是需要利用手术的方法来将胚胎人工放到女性的子宫里边，那么试管一般是放几个胚胎呢？来跟安安一起了解一下吧！

一般情况下，试管都是放一个胚胎的，但是也有些女性因为一些比较特殊的原因，想要一步到位的话，放两个胚胎其实也是可以的，比如现在有很多的明星生双胞胎，几乎都是用试管的方法达到的。因为如果自然怀孕的话，生双胞胎的几率还是很小的。

在做试管婴儿的时候最多是可以放置两个，如果放置三个或者三个以上的时候都是需要提前进行申请的。因为妈妈的子宫一般承受一个胎儿就已经很辛苦了呢，如果承受的胎儿太多的话，不仅会对女性的健康造成影响，甚至也会引起胎儿早产或者是发育出现问题。

如果女性怀孕非常不容易的话，而且又十分的喜欢双胞胎，这种情况也可以在做试管婴儿的时候直接放入两个胚胎。但是在做试管婴儿的时候成功率也会有所降低。所以安安在这建议各位待孕妈妈们在做试管婴儿的时候，一定要根据医生的建议来选择应该要放置几个胚胎合适哦！

移植鲜胚后的一超数据是不能看出会生男孩还是女孩，因为一超是在移植后的22天-28天间做的，主要是看孕囊的着床位置、检查双附件区、是否有卵巢综合征以及胎儿数量等等。由于胎儿的发育时间较短，发育还不完全，是不能判断怀的男孩还是女孩的。有些从B超数据看男女的方法是针对较后期的胎儿制定的，那个时候的胎儿已经发育比较好，有些孕妈就会借助网上的方式来判断自己会男孩还是女孩。

移植鲜胚后的一超数据只是为了确定女性是否正常怀孕，如果出现宫外孕以及其他情况就好及时处理，这时候的胚胎还只是有胎芽和胎心，还未真正发育，所以看生男生女的难度是很大的。如果要根据网上的方法来看男女，需要在2超后才能进行。下面是通过B超看生男生女的方式：

1.孕囊长宽：如果孕囊的长和宽相差在一倍以上，生男宝宝可能性比较大，而孕囊的长和宽相等，生女宝宝可能性你比较大；

2.孕囊形状：一般像茄子或长条状的生男宝宝可能性大，是圆形或是椭圆生女宝宝的可能性大；

3.胎儿长势：头大腿短的是男孩，头和腿相差小的是女孩。

生男生女的判定方法汇总

在全国各地流传着不少生男生女的判定方法，有古代流传下来的方法，如清宫表、生男生女口诀、单双月看男女等，也有老一辈的说法，如肚型看男女、孕期间胃口变化、胎梦看男女等等，还有比较新的现在检查结果报告，如彩超结果看男女、唐筛结果看男女、无创DNA结果看男女等，总结起来有以下这些：

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