地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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都听说过“细节决定成败”这句话吧，说的是有些细微之处，虽然不起眼，但却有可能影响全局。在试管婴儿治疗过程中也有这样的小细节。如果能够把这些问题都注意起来，对于成功率的提高也是很有帮助的，具体是什么呢？
试管婴儿治疗是由很多步骤组成的，从初步检查到促排、取卵\取精，然后再到胚胎培养、胚胎移植，然后是移植后的黄体支持和验孕等等，大致可能分为这些步骤。每一步都需要我们认认真真、扎扎实实地走稳。而我们今天说的这些重要的小细节，恰恰就散落在这个一个个重要的步骤当中。
初查时的小细节
试管婴儿过程中的检查和治疗是一样重要的，这一点要熟知哦！另外，有的小可爱在试管婴儿治疗过程中会忘记携带既往的检查报告、手术记录等这些资料，你要知道，继往的一些化验报告(有效期内)是具有很大的参考价值的，能够帮助医生更好地了解你的病情，进而结合当前的情况，制定出最为适合你的试管婴儿治疗方案。
这样我们在检查的时候就不必重复进行检查，也能够节省一部分费用呢~另外，还需要带好身份证、结婚证，这也是个决定能否治疗的重要小细节，在之后的一些重要环节也要记得带好及时出示。
促进促排的小细节
获取多颗优质卵子，是我们试管婴儿治疗获得成功的大前提。不过，我们也要考虑到个体差异的问题，毕竟不同的女性卵巢储备功能也是不一样的，卵巢对药物所作出的反应也是不一样的。
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比如说患有多囊卵巢综合征的小可爱们，可能会因为卵泡的数量比较多，在促排后会比较容易出现卵巢过度刺激的问题。这种情况下，我们就会建议在进行促排治疗前利用口服避孕药来更好地控制好促排时间，这样的贴心的小“细节”处理，不仅能够帮助我们更好的把握住卵泡发育的同步性，而且还能帮助我们降低卵巢过度刺激综合征的风险，使促排的效果更好。
提升精子质量的细节
健康的精子、卵子结合相对来说更容易形成优质的胚胎。因此，不仅卵子质量很重要，积极提高精子质量也是个必不可少的小细节。不要以为只有女方需要做好相应的调整哦，男士们也要行动起来了，那么，具体要做什么呢？
首先，男士们也要注重健康的饮食、保持有规律的作息、适当进行一些运动、远离那些不利于精子生长发育的环境，避免久坐，不穿紧身不透气的下装。如果身体有疾病一定要积极完成治疗。而医生这方面则会非常注重“精液优化处理”的这个小细节。
精液优化处理的方法其实是有很多种的，如密度梯度离心法、上游法、下游法等，当精子被取出到体外之外，胚胎学家会根据实际需要，采取相应的方法来对精子进行必要的处理，去除那些不能活动的精子、畸形的精子、细胞碎片及其他有害物质等，从中选拔形态正常、活力佳的精子去跟卵子进行体外受精结合，以便更好地培养出可供移植的高质量胚胎。
促进着床率的小细节
在进行胚胎移植前，“内膜准备”这个细节很细微但却重要，毕竟子宫内膜是胚胎宝宝着床最初接触到的“家”，一旦子宫内膜出现异常问题，比如子宫内膜炎、子宫内膜息肉，或者是子宫内膜过薄等问题，很大程度上会引起胚胎着床失败的问题。
因此， 提醒大家大家记得一定要积极配合医生完成“内膜准备”，必要的时候，我们可通过宫腔镜来对宫腔进行诊疗，千方百计一定要保住小胚胎宝宝。
黄体支持和验孕的细节
当我们已经完成了胚胎移植，接下来这个细节千万不能大意，那就是：严格遵医嘱补充黄体酮，要注意了哦，这可是获得好孕的非常关键的一步哦，千万不要随意的就去增减药量，更不能忘记用药。
这段时间一般来说已经不需要经常去医院完成治疗了，而此时的黄体支持就是一种必不可少的治疗，只是我们可以轻轻松松在家就能完成，而不必往返医院。但就重要程度来讲，黄体支持和以上任何一个环节都是一样重要的。所以，我们一定要遵医嘱积极配合好，如果容易忘事，可以让家人、爱人辅助提醒，或者手机闹钟提醒等，不要小看这些细节，成功往往就是在点滴的重视当中积累而来的。
此外，医生会建议大家在移植后14天左右测孕而不要提前测孕。以免因为数值不准影响心情，我们还要知道的是，由于胚胎的质量不同，不同人的身体情况也不同，所以胚胎着床的时间也是不同的。
因此，请沉住气，安排好这段时间的用药、工作、起居，耐心等到医生交代的测孕日来测孕，妥妥的~
另外，还有个细节很重要：测孕结果请以医院测血HCG的结果为准，不要仅凭测孕棒的结果来做结论哦。
总结一下
试管婴儿治疗的环节相对来说会多一些，治疗难度相对更大一些。但这些我们交给医生去处理就好了，作为患者，我们只要谨遵医嘱积极配合治疗就可以了。
另外，上述这些小细节，如果我们能够一一注意起来，安排妥当，对于试管婴儿的成功会有一定的帮助，相信做试管婴儿的小可爱都希望能够尽快迎接宝宝的到来，与其成天忧心忡忡的猜测结果，不如踏踏实实落实好各项细节工作，真正的为试管婴儿的成功做些实事，争取尽快成功~
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