5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
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三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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孕妇梦见龙最后生了女儿的案例其实不少,因为梦境其并不能预测生男生女,所以孕妇梦见龙生男生女的概率是一样的。人们常说“望子成龙,望女成凤”所以不少人会觉得,孕妇梦见龙是生男孩的预兆,其实这种说法多带有美好的祝福,并不能用其去预测生男生女,这是不准确的。大家可以稍微注意以下就能发现,现实中孕妇梦见有关龙的梦境,最后生出来的孩子男女性别可能是各占一半的,并不会出现全生儿子或女儿的情况。
龙是吉利的象征,频频出现在东方的传说和神话中,它给人带来幸运,会得到令人羡慕的名誉和财富。在《周公解梦》中认为孕妇梦见龙,预示着你将来出生的儿子能够成为大人物,是大吉大利的好梦。但现实中却不少人生了女儿,我们就看看现实中生了女儿的网友都是怎么说的吧:
我朋友孕晚期的时候梦见的龙,但并不在意这个梦境,因为她在孕晚期做b超的时候就已经知道了孩子的性别,他家最后生了个可爱的女儿,所以靠梦境猜测性别,不准啊家人们!
网友糖糖她妈
我怀孕的时候并没有做到有关龙的梦境,但我老公经常做,我两都以为要生个儿子了。结果临产时发现是个女儿,也不错,就是有些诧异了。
网友啾咪
看很多网友说胎梦,当时我可以超级相信我自己会生个女儿的,结果去生了个儿子,后天在妈妈群里吐槽,不少妈妈都跟我有一样的情况胎梦是女儿结果生了儿子,真的大家别再相信胎梦了。
网友秋雨枫叶
试管婴儿成功后,准妈妈们往往非常珍惜这来之不易的新生命,但在生活起居上往往更容易出现偏差。事实也是如此,经过试管成功怀孕的女性,更加容易出现问题。
有研究发现,一些经历过不孕治疗的女性更容易出现一些妊娠并发症。例如,早产的风险更高,这跟有没有怀上双胞胎无关。
说到双胞胎,因为试管婴儿植入多个胚胎的原因,一些女性在治疗后,两个胚胎都成功发育的案例有很多——这不仅对你,对孩子来说都有风险。
有什么方法来增加你健康怀孕的机会吗?
答案是:有的!虽然不可能消除所有的风险,但可以采取一些措施来降低某些怀孕并发症的潜在风险。
1.选择一个优秀的医生
有些夫妻肯定尝试过在多家医院进行试管婴儿,但其他医院的医生可能不是你的最佳选择。对于产前问题,最了解的还是你当前的试管婴儿医生,包括你用了什么药,需要注意什么事项等等。在去妇产科找医生前,应该先咨询你现在的护理人员。
你想问的问题可能包括……
试管婴儿医生对我的产前护理有什么看法?
试管婴儿医生在我这样的怀孕案例中看到过什么结果?
试管婴儿医生允许我顺产,还是要求一定要剖腹产?
2.安排产前健康检查
产前护理很重要,有些妊娠并发症在病情变得严重或失去控制之前,可能不会出现明显的症状。比如,如果你患有妊娠高血压,你可能会感觉和平时一样。再比如,如果你的尿液中有血细胞和蛋白质,这些可能是导致子痫前期的严重症状之一,但在病情发展之前,你可能察觉不到轻微的头晕或头痛问题。
所以,一定要做产前检查,及时安排超声波检查和其他一些检查程序。特别是在双胎妊娠期间,必须在特定的时间内进行一些超声波检查,以检测特定的危险因素,如果错过这个时间,可能会让你很难监控你的怀孕状况。
3.减少不健康的习惯
有些不健康的习惯是很难改掉的,比如你的丈夫忍不住在家里吸烟。有些妊娠并发症可能因药物、吸烟或饮酒而变得恶化,虽然有些不健康的习惯不那么明显,但都很重要。
在这期间,你最好尽量少吃甜点,多吃点坚果、水果、蔬菜和蛋白质食品。尽量早点睡觉,多睡几个小时。
4.有充足的时间休息
在怀孕期间,充足的睡眠是很重要的,在试管婴儿成功后更是如此。睡眠不足不止让女性早产的风险更高,有时,怀孕便是睡眠不好的原因——身体不适和担心会令你在夜间辗转反侧。
如果是睡眠姿势不好,你可以试着买几个枕头作为支撑,睡觉前吃点零食来缓解一下。
如果心理担心、焦虑让你晚上睡不着,试着去治疗或者向你的亲密朋友倾诉你的担忧。
别忘了午睡!
睡午觉不仅适用于幼儿,也适用于成人——尤其是孕妇!如果期间还需要工作,试着利用午休时间休息一下。即使你能做的只是把你的头放在桌子上半个小时,也总比什么都不做强。
5.注意营养
良好的营养与更健康的怀孕有关,你不仅需要吃得好,还必须确保吃得足够。
如果你怀的是双胞胎,你需要摄入的应该将会更多,如果你不知道怎么做,请告诉你的医生或咨询营养师,他们会提供针对你现状的意见。
由于胎儿发育压力越来越大,饱腹的空间越来越小,怀双胞胎的女性可能一餐也吃不饱。
如果有这些问题,试着把你的三餐分开,少吃多餐是不会错的。
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6.保持水分,喝足够的水
脱水会引起宫缩,这可能导致早产。注意:这对单胎的孕妇来说是正确的,但是对多胞胎来说早产的风险更高。你应该喝多少水?这应该询问你的医生,因为可能每个人的状况是不相同的。
记住喝水的最好方法之一就是随身携带一个水瓶,即使你在家里或在公司里。水瓶的存在将帮助你,当你在忙于其他事情的时候提示你要喝水。
7.了解早产的征兆和症状
如果你迅速采取行动,早产有时是可以避免的。所以,了解早产的症状和体征是非常必要的。可能的体征和症状包括:
腹部子宫有规律或频繁的收缩
经常出现腰痛或肚子痛
骨盆或下腹部的有压迫感
经期前可能会抽筋
羊水破水
阴道出血
这些症状中有许多都与正常的怀孕相似。如果你担心有问题,请及时咨询你的医生,确保不出纰漏。
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